O que é o albinismo e a fenilcetonúria?

O que é o albinismo e a fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima hepática fenilalanina hidrolase responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina.

O que ocorre na fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

Qual é o padrão da herança da fenilcetonúria?

A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.

O que é fenilcetonúria como ocorre e quais são os sintomas?

A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, ...

Quais as consequências do defeito genético que causa a inativação da fenilalanina hidroxilase?

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais.

Quais são os sintomas de fenilcetonúria?

• Sintomas Sintomas de Fenilcetonúria Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir: Deficiência intelectual; Problemas comportamentais ou sociais

Qual é o tratamento da fenilalanina?

• O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor em fenilalanina, de acordo com a orientação médico-nutricional, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves.

Quais são os níveis elevados de fenilalanina?

• Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral. Ambos os pais devem passar o gene mutado ao filho para que este desenvolva a doença. Se apenas um dos pais tem o gene mutado da fenilcetonúria, não há risco da criança desenvolver a fenilcetonúria.