Quais os tipos de erros inatos do metabolismo?

Quais os tipos de erros inatos do metabolismo?

Erros Inatos do Metabolismo

• Amiloidose ATTR hereditária (hATTR)
• Biotinidase.
• Cistinose.
• Cushing.
• Doença de Pompe.
• Fenilcetonúria.
• Fibrose Cística.
• Displasia Cleidocraniana.

O que são e de que forma os erros inatos do metabolismo podem ser classificados?

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.

Quais são os tratamentos indicados no manejo dos pacientes com eim?

O cerne de tratamento dos EIM do grupo 1 é a restrição do substrato não metabolizado. Ocorre por meio de dieta e por medidas de detoxificação através de “drogas limpadoras” (penicilamina, benzoato de sódio e carnitina) e procedimentos extracorpóreos (hemodiálise)1,5.

Qual a incidência dos eim?

Os EIM são relativamente frequentes em seu conjunto, apresentando uma incidência cumulativa estimada em 1:1000 recém-nascidos vivos. A incidência e a frequência de doenças individuais variam baseadas na composição racial e étnica da população e nos níveis de investigação dos programas de triagem neonatal disponíveis.

Qual o tipo de erro inato do metabolismo e a que tipo de herança se deve a galactosemia?

Qual o tipo de erro inato do metabolismo e a que tipo de herança se deve a galactosemia? A Galactosemia está classificada dentro do Grupo I dos EIM e apresenta herança autossômica recessiva. Como já explicamos anteriormente, ambos os pais geralmente são portadores assintomáticos.

Como os EIM podem ser classificados?

Os EIM são classificados em três grupos de acordo com a fisiopatologia envolvida no defeito enzimático, a saber: grupo 1 – distúrbios da síntese ou do catabolismo de moléculas complexas, tais como as doenças de depósito lisossomal (ou doenças lisossomais) e os erros inatos da síntese do colesterol, que se caracterizam ...

O que é fenilcetonúria?

Uma pessoa com fenilcetonúria tem alteração na função de uma enzima específica para processar o aminoácido fenilalanina. Assim, qualquer alimento que contenha fenilalanina não pode ser metabolizado corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.

O que é Pentosúria?

A pentosúria é uma doença metabólica congénita que se caracteriza pela excreção de 1 a 4 g da pentose L-xilulose na urina por dia.

Como é feito o diagnóstico eim?

Existem diversos exames laboratoriais comumente empregados na prática clínica que podem contribuir para o diagnóstico de EIM. Entre eles, temos: Elevação de enzimas hepáticas (TGO e TGP), que podem ocorrer na galactosemia, defeitos da beta oxidação de ácidos graxos, tirosinemia tipo I e glicogenoses.

O que significa a restrição do acúmulo do substrato através da dieta?

A restrição dietética é uma das principais formas de tratamento para muitas doenças metabólicas, como a fenilcetonúria (PKU), onde há o acúmulo de fenilalanina, a doença do xarope do bordo (MSUD), que apresenta acúmulo de leucina, isoleucina e valina, e a homocistinúria, com acúmulo de homocisteina e metionina.

Quais são os principais erros do metabolismo?

• Alguns dos principais erros inatos do metabolismo são biotinidase, cistinose, Cushing, doença de Pompe, fenilcetonúria

Será que os erros do metabolismo são a causa das doenças genéticas?

• Os erros inatos do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH), um grupo de doenças que representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas. NÃO PARE AGORA... TEM MAIS DEPOIS DA PUBLICIDADE ;)

Qual a incidência de uma doença metabólica?

• Isoladamente, a incidência de uma doença metabólica é pequena, pois a herança é autossômica recessiva, ou seja, precisa de dois genes iguais para se manifestar. O fato de terem o diagnóstico subestimado também colabora essa baixa incidência oficial.

Quais são os testes mais utilizados para diagnosticar erros do metabolismo?

• Entre os testes mais usados, e mais importantes, para diagnosticar erros inatos do metabolismo está a triagem urinária. São testes simples e de baixo custo que investigam alterações do metabolismo de aminoácidos, carboidratos, glicoaminoglicanos, ácidos orgânicos e das porfirinas, entre outros parâmetros.