O que é snips?
O que é snips?
Os polimorfismos de nucleotídeo único, chamados de SNPs (pronuncia-se "snips"), são o tipo de variação genética mais comum entre pessoas. Cada SNP representa uma diferença em um único nucleotídeo.
Quais são os métodos empregados para detectar SNPs?
O método mais básico para genotipagem de SNPs em regiões específicas do genoma é baseado na técnica de PCR-RFLP (Maeda et al. 1989). O fragmento contendo o SNP de interesse é amplificado com iniciadores específicos, purificado e submetido a um tratamento com uma enzima de restrição que reconheça apenas um dos alelos.
Qual o método de detecção de SNPs?
A detecção de SNPs distribuídos aleatoriamente pelo genoma se dá através do alinhamento de uma seqüência de um fragmento aleatório do genoma com uma seqüência consenso (Figura 1).
Quais são os SNPs de uma pessoa?
- Os SNPs acontecem normalmente no DNA de uma pessoa, geralmente uma vez em cada 1000 nucleotídeos, em média. Isso significa que, em média, exitem cerca de 4 a 5 milhões de SNPs no genoma de uma pessoa. Essas variações podem ser únicas ou ocorrerem em vários indivíduos. Cientistas já descreveram mais de 100 milhões de SNPs na população mundial.
Qual a relevância do SNP?
- A localização do SNP pode ter grande relevância, como por exemplo um SNP encontrado na região codificadora pode alterar a formação de proteínas, assim como um SNP intrônico pode influenciar no splicing do mRNA. Possuem diversas vantagens em relação aos demais marcadores, sendo elas: sua estabilidade, alta frequência e facilidade de automatização.
Qual o efeito dos SNPs na saúde humana?
- A maioria dos SNPs não têm efeito na saúde ou no desenvolvimento fetal. Porém, algumas dessas diferenças genéticas se mostraram importantes no estudo da saúde humana. Pesquisadores já descobriram SNPs que podem ajudar a predizer a resposta de uma pessoa a determinados medicamentos.
