O que é a doença de Fabry?

O que é a doença de Fabry?

A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A.

O que é pompi?

Pouco conhecida, a Doença de Pompe é uma doença genética e hereditária que afeta em média 1 a cada 40 mil pessoas e pode se manifestar tanto na forma infantil quanto adulta, causando fraqueza muscular progressiva, ou seja, piora com o tempo. Muitos dos pacientes ainda não sabem o seu diagnóstico.

Quais são as doenças Lisossômicas?

São exemplos destas doenças: a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, a Doença de Gaucher, a Doença de Niemann-Pick, as Mucopolissacaridoses, a Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal, entre outras.

O que são os peroxissomos e quais são as suas funções?

Os peroxissomos ou peroxissomas são organelas citoplasmáticas presentes nas células de animais e plantas. Elas possuem enzimas digestivas que são responsáveis por degradar gorduras e aminoácidos no interior das células sem prejudicar os tecidos.

Qual é o sintoma da Doença de Fabry?

As manifestações mais comuns são: hipertrofia do ventrículo esquerdo (HVE), insuficiência mitral, arritmias e doença coronariana arterial. Gastrointestinais: Episódios de diarreia, náuseas, vômitos, dor pós-prandial e má absorção são as queixas mais comuns.

Como diagnosticar Doença de Fabry?

O diagnóstico da Doença de Fabry passa por etapas diferentes em homens e em mulheres. Em homens, inicialmente é feito por meio de um teste enzimático e, em seguida, a confirmação é feita analisando uma parte do DNA.

Quais são os sintomas da doença Pompe?

Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados, dores de cabeça matinais e dificuldade para mastigar e engolir.

Como é feito o tratamento da doença de Pompe?

Essa doença não tem cura, no entanto é muito importante que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível para que não haja o desenvolvimento de sintomas que comprometam a qualidade de vida da pessoa. Apesar de não ter cura, a doença de Pompe tem tratamento através da reposição da enzima e sessões de fisioterapia.

Quais são as doenças de depósito?

As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898.