Quais são os tipos de Osteogenese imperfeita?

Quais são os tipos de Osteogenese imperfeita?

Há 4 tipos principais da osteogênese imperfeita:

• I (autossômico dominante)
• II (autossômico recessivo)
• III (autossômico recessivo)
• IV (autossômico dominante)

Quem descobriu a doença osteogênese imperfeita?

Foi encontrada uma múmia egípcia portadora da doença, datada do ano 1000 a.C. Inicialmente, foi conhecida como Síndrome de Ekman-Lobstein (sueco Olof Jakob Ekman e o alemão Jean Lobstein) e Síndrome de Vrolik (Williem Vrolik). A partir de 1895, recebeu o nome de Osteogênesis Imperfecta (em latim), que perdura até hoje.

Qual Cid de Osteogenese imperfeita?

– Código internacional de doenças (CID-10) contemplado(s): Q 78.0 — Osteogênese Imperfeita.

O que é a osteogênese?

[ Medicina ] Doença de origem genética que se caracteriza por uma fragilidade óssea muito grande; doença dos ossos de vidro. Grafia no Brasil: osteogênese. Grafia no Brasil: osteogênese.

Quais são as mutações genéticas que causam osteogênese imperfeita?

• Esses genes regulam as enzimas que produzem colágeno tipo 1, um componente necessário para a formação dos ossos. Outras cinco mutações genéticas diferentes causam as variedades V, VI, VII, VIII e IX de osteogênese imperfeita, transmitidas de forma autossômica recessiva.

Como fazer um exame clínico de osteogênese?

• Um cuidadoso exame clínico pode levar o médico a suspeitar de osteogênese imperfeita, sendo necessário para a confirmação do diagnóstico a realização de alguns exames como raio-X, densitometria do esqueleto e ultrassonografia, por exemplo. Exames complementares como de marcadores de colágeno ou estudo do DNA também podem ser solicitados.

Por que a falta de colágeno afeta os ossos?

• A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.

Qual a forma mais invasiva para identificar fraturas ósseas?

• Outra forma menos invasiva consiste em fazer ultrassonografia para identificar fraturas ósseas. Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito pelo pediatra ou por um ortopedista pediátrico, através da observação dos sintomas, do histórico familiar ou através de exames, como raio X, testes genéticos e exames bioquímicos do sangue.