O que são polimorfismos genéticos e como eles se relacionam com a farmacogenética?

O que são polimorfismos genéticos e como eles se relacionam com a farmacogenética?

O polimorfismo genético foi abordado sob a ótica da farmacodinâmica devido o destino de uma droga no organismo depender de diversos fatores, tais como: taxa de absorção, ligação a proteínas plasmáticas, distribuição para os tecidos, interação fármaco-receptor, metabolização e excreção assim, através de processos de ...

Como os polimorfismos genéticos mutações se Relacionan a farmacogenética?

Polimorfismos genéticos podem alterar a expressão ou a conformação desses trans- portadores afetando a afinidade do mesmo pelo subs- trato, o que pode resultar em alterações na absorção e eliminação de medicamentos.

É possível os polimorfismos genéticos interferem no metabolismo de drogas?

Vários polimorfismos genéticos estão presentes em muitas enzimas do sistema citocromo P450 (CYP), levando a uma capacidade de metabolização de fármacos diferenciada entre pacientes.

Como é definida a farmacogenética e qual a sua relação com os erros inatos do metabolismo?

A farmacogenética pode ser definida como o estudo da variabilidade genética humana sobre a resposta do organismo à ação de drogas. Os distúrbios farmacogenéticos representam variações extremas nas respostas a drogas devido a um erro inato do metabolismo que envolve enzimas do sistema citocromal P450 (CYP P450).

O que estuda a farmacogenética?

A farmacogenética é a área da genética responsável por estudar os impactos da variabilidade genética na população sobre os efeitos na terapia com medicamentos, com a finalidade principal de minimizar os efeitos adversos e otimizar os efeitos terapêuticos.

O que é farmacogenética exemplifique?

Farmacogenética diz respeito às variações na resposta a fármacos decorrentes da constituição genética. A atividade das enzimas metabolizadoras de fármacos, em geral, varia muito entre indivíduos sadios, tornando o metabolismo amplamente variável. Os índices de eliminação variam até 40 vezes.

Como os polimorfismos genéticos causam diferenças nas respostas terapêuticas entre os indivíduos que usam um mesmo medicamento?

Vários polimorfismos genéticos estão presentes em muitas enzimas do sistema citocromo P450 (CYP), levando a uma capacidade de metabolização de fármacos diferenciada entre pacientes. O conjunto de polimorfismos mais bem caracterizado são os alelos do gene CYP2D6.

Porque o sistema de citocromo P450 é importante na resposta a drogas?

A indução do citocromo P450 é menos importante que a inibição, pois esta origina um aumento rápido dos níveis sanguíneos da droga, exacerbando seus efeitos tóxicos, podendo chegar até a dose excessiva. Em contraste, a indução do citocromo P450 diminui os níveis sanguíneos, o que compromete a eficácia terapêutica.

Quais são os tipos de erros inatos do metabolismo?

Erros Inatos do Metabolismo

• Amiloidose ATTR hereditária (hATTR)
• Biotinidase.
• Cistinose.
• Cushing.
• Doença de Pompe.
• Fenilcetonúria.
• Fibrose Cística.
• Displasia Cleidocraniana.

Por que o polimorfismo pode causar doenças genéticas?

• Além desses, ainda podem existir alelos raros que causam doenças genéticas – ou não. O polimorfismo pode ser associado a deleções ou multiplicações de pares de bases entre genes ou em íntrons de modo que não influenciam na expressão gênica do indivíduo.

Qual o número de polimorfismos do genoma humano?

• O genoma humano possui o número estimado entre 30.000 e 35.000 genes e a sequência do DNA apresenta similaridade de 99,9% entre os indivíduos. Esta diferença de 0,1% se deve à presença dos polimorfismos. Os polimorfismos mais frequentes são os SNPs, pois essa variação pode ocorrer em 1 a cada 1000 pares de base.

Quais são os polimorfismos mais frequentes?

• Os polimorfismos mais frequentes são os SNPs, pois essa variação pode ocorrer em 1 a cada 1000 pares de base. De forma geral, os SNPs podem ser definidos como alterações genéticas presentes em mais de 1% da população e podem estar localizados em várias regiões do gene: promotora, codificadora (éxons) e não codificadoras.

Quais são os exemplos de polimorfismo multialélico?

• Ou ainda em regiões reguladoras – promotores, acentuadores – que podem afetar a transcrição ou a estabilidade do RNAm . Os microssatélites e os minissatélites são exemplos de polimorfismo multialélico resultado de inserção e deleção ( InDel) e são discutidos aqui.