O que é a amaurose congênita de Leber?
O que é a amaurose congênita de Leber?
A amaurose congénita de Leber (ACL) é uma distrofia e/ou displasia retiniana com início pré-natal. Julga-se que cerca de 10 a 20% das crianças cegas sejam afectadas de ACL, o que a torna uma das causas frequentes de cegueira na infância. Pensa-se que é responsável por 5% das retinopatias hereditárias.
Quais são as novidades nas pesquisas com cegueira congênita ACL )?
Cientistas dos Estados Unidos conseguiram identificar um gene responsável por um tipo de deficiência visual hereditária, a Amaurose Congênita de Leber (ACL), que pode levar à cegueira definitiva. O estudo foi publicado na versão on-line da revista Nature Genetics.
Quais são os principais problemas causados pela doença hereditária amaurose congênita de Leber ACL?
Os sintomas da amaurose congênita de Leber são mais comuns por volta do 1º ano de idade e incluem:
- Dificuldade para agarrar objetos próximos;
- Dificuldade para reconhecer rostos familiares quando estão afastados;
- Movimentos anormais dos olhos;
- Hipersensibilidade à luz;
- Epilepsia;
- Atraso no desenvolvimento motor.
O que é amaurose fugaz?
O termo amaurose fugaz é utilizado para descrever uma perda visual transitória. Em adultos, em grande parte dos casos, a amaurose é resultado de uma oclusão ou estenose na circulação da artéria carótida interna.
O que é a doença de Leber?
A atrofia óptica primária de Leber é caracterizada por um rebaixamento visual acometendo ambos os olhos, mostrando em seu estágio inicial hiperemia da papila, seguida de atrofia A atrofia de papila determina um distúrbio da visão central, sendo porém excepcional a perda total da visão.
O que causa a cegueira congênita?
têm mostrado como principais causas de cegueira o glaucoma congênito, a retinopatia da prematuridade, a rubéola, a catarata congênita e a toxoplasmose congênita em contraste com dados anteriores da literatura( 10. Causas de cegueira na infância.
